O transtorno do espectro do autismo (ASD) é uma condição do desenvolvimento neurológico caracterizada por déficits na socialização, comunicação verbal e não verbal e comportamentos repetitivos. Desde a década de 1960, as taxas de prevalência aumentaram, com uma em cada 68 crianças americanas agora sendo diagnosticadas com ASD, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças.
Segundo Ted Abel, PhD, diretor do Iowa Neuroscience Institute da University of Iowa Carver College of Medicine e autor de uma pesquisa recente: o autismo afeta predominantemente os homens, quatro meninos são afetados para cada garota.
Os pesquisadores que procuram entender por que os distúrbios do espectro do autismo (ASD) são mais comuns nos meninos descobriram, em camundongos, diferenças em uma via de sinalização cerebral envolvida na aprendizagem e motivação de recompensas que tornam-os mais vulneráveis a uma falha genética causadora de autismo .
O estudo também descobriu que os ratos machos que transportam essa alteração genética ligada ao autismo aumentaram a expressão de um receptor de dopamina; o receptor D2. O nível de expressão de D2 não aumentou nas fêmeas com autismo. Abel observa que a risperidona, uma das poucas drogas aprovadas pela Food and Drug Administration para tratar os sintomas de ASD, tem como alvo os receptores de dopamina D2 .
"Nós pensamos que estamos no caminho certo", diz Abel. "Começamos a identificar o que pode ser uma razão subjacente para que os distúrbios do desenvolvimento neurológico afetam predominantemente os meninos, e isso envolve a função do estriado e recompensa a aprendizagem. Isso tem implicações sobre a forma como pensamos sobre as diferenças comportamentais subjacentes no autismo e implicações sobre a forma como desenvolver terapias comportamentais ou farmacológicas para melhorar a vida das pessoas com autismo ".
As novas descobertas fazem parte de um estudo maior, onde Abel e seus colegas estão investigando muitos modelos de autismo diferentes de ratos , em que diferentes genes com acesso ao autismo foram interrompidos. Os pesquisadores buscam pontos comuns entre os diferentes modelos. Um tema emergente, apoiado pelo novo estudo, é que um déficit na aprendizagem por recompensas pode ser uma característica comum do ASD, e os machos são especificamente deficiente nesse tipo de comportamento.
Outra pesquisa liderada por cientistas da Harvard Medical School, pela primeira vez, quantificou com sucesso a probabilidade de uma família que tem um filho com autismo ter outro com a mesma doença com base no gênero dos irmãos. As crianças do sexo masculino eram, em geral, mais suscetíveis ao autismo do que as mulheres. Em outras palavras, meninos com irmãos mais velhos com autismo tiveram o maior risco para o autismo, enquanto as irmãs mais velhas com autistas tinham o menor risco.
Por cada 100 meninos com uma irmã mais velha com autismo, 17 receberam um diagnóstico de autismo ou uma doença relacionada. As crianças do sexo masculino com irmãos mais velhos com ASD tinham um risco de 13 % diagnóstico de ASD, seguido de irmãos mais novos com irmãos mais velhos com ASD (7,6 %). O risco mais baixo - 4 % - foi observado entre irmãos mais jovens que tinham um irmão mais velho com autismo ou um ASD.
No entanto, os pesquisadores advertem que as famílias devem manter o risco em perspectiva porque o autismo e distúrbios relacionados permanecem relativamente raros, afetando apenas cerca de 1% da população em geral.
Os resultados, segundo os pesquisadores, ressaltam a noção de que o autismo e distúrbios relacionados provavelmente surgem da interação complexa entre genes e o meio ambiente e, por razões ainda não compreendidas, essas condições afetam desproporcionalmente mais homens do que mulheres, mesmo dentro das famílias. A discreta variação de gênero, no entanto, sugere um possível papel de diferenças biológicas inerentes ao sexo que podem precipitar o desenvolvimento de tais distúrbios sob as condições ambientais corretas, disse a equipe de pesquisa.
Segundo pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington, a maioria dos casos de autismo parece estar associada à aparição de novas mutações que não são herdadas dos pais da criança. Estas novas mutações ocorrem em regiões do genoma que contêm genes, que codificam para proteínas, bem como em regiões "não codificantes", que não contêm genes, mas que regulam a atividade gênica.
Embora algumas formas de autismo pareçam correr em famílias, a maioria dos casos ocorre em famílias sem histórico da doença. Esta forma de autismo, chamada de autismo simples, ocorre a partir de novas mutações que aparecem pela primeira vez quando se formam os espermatozóides ou os ovócitos. Essas mutações recentemente formadas são encontradas no genoma da criança afetada, mas não no genoma de qualquer dos pais. É improvável que ocorram nos irmãos da criança afetada.
As pessoas que mostram características do autismo correm maior risco de tentar suicídio, de acordo com um estudo da Universidade de Coventry. Os pesquisadores descobriram que as pessoas que exibiam níveis mais altos de traços autistas eram mais propensas a tentar acabar com suas vidas do que as pessoas sem os traços porque sentiam que eram excluídas da sociedade, eram um fardo para os amigos e familiares e porque sofriam depressão.
Por: Raimundo C. Borges
Fonte: News Medical Life Sciences
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