Descoberta uma nova síndrome genética que predispõe ao câncer

Cientistas do Centro de Pesquisa Biomédica em Rede para Doenças Raras (CIBERER, na sigla em espanhol) descobriram uma nova mutação genética que predispõe as pessoas a determinados tipos de câncer em idades precoces. Embora a amostra de pacientes seja pequena (oito pessoas, porque se trata de síndromes minoritárias), os cientistas constataram que os erros detectados nas duas cópias (procedentes do pai e da mãe) do gene FANCM são os causadores dos tumores prematuros desses pacientes, que além disso não se beneficiavam de tratamentos quimioterápicos.

Até agora, os pesquisadores imaginavam que o gene FANCM, que codifica uma proteína envolvida na reparação do DNA, era o causador da anemia de Fanconi, uma síndrome hereditária (afeta uma em cada 100.000 crianças) que gera insuficiência medular progressiva e predispõe a vários tipos de câncer. Entretanto, os cientistas do CIBERER encontraram mutações do gene em vários pacientes que não tinham anemia de Fanconi. "Em dois trabalhos relatamos oito pacientes com estas mutações e nenhum com anemia", diz Jordi Surrallés, diretor do serviço de Genética do hospital Sant Pau, de Barcelona, e chefe de grupo do CIBERER. Os pesquisadores publicaram dois artigos confirmando o achado, na Genetics in Medicine e na revista oficial do Colégio Americano de Genética Médica, editada pelo grupo Nature.

Os pesquisadores detectaram tumores muito precoces em oito pacientes. Em mulheres, eram principalmente tumores de mama diagnosticados entre os 30 e 40 anos de idade. Em homens, carcinomas escamosos de pescoço e boca e tumores hematológicos em indivíduos com pouco mais de 30 anos. Fisicamente, os pacientes apresentavam características similares a outras síndromes, como menopausa prematura, no caso das mulheres, e baixa estatura e características faciais específicas (base nasal larga, mandíbula pequena) em homens. O sequenciamento do seu genoma revelou a chave da enfermidade ao apontar uma mutação patogênica nas duas cópias do gene FANCM, até agora era vinculado à anemia de Fanconi. Nenhum deles, no entanto, tinha fenótipos hematológicos ou malformações congênitas que sugerissem essa doença. Tratava-se, portanto, de outra síndrome genética.

Em pessoas saudáveis, explica Surrallés, "o gene FANCM codifica corretamente a proteína e participa de uma rota de reparação a fim de prevenir a ocorrência de mutações em células sãs". Assim, se houver uma mutação nos dois alelos do gene, sustentam os pesquisadores, a proteína não faz seu trabalho de corrigir os erros genéticos, e essas mutações se multiplicam, gerando tumores. "Em uma pessoa saudável, as mutações se acumulam por beber ou fumar; nos casos que estudamos, por outro lado, as mutações se multiplicam sem a exposição a mutágenos externos, como o tabaco", exemplifica o geneticista.

Mas, além de aumentar a predisposição ao câncer, a pesquisa aponta que os pacientes tampouco respondem favoravelmente aos tratamentos com quimioterapia. "Vimos que, quando tratamos os tumores do paciente, as células saudáveis reagem muito mal e, como não se reparam devido a essa falha genética, também morrem. Eles têm uma resposta tóxica à quimioterapia", aponta Surrallés. O prognóstico para esses pacientes é, portanto, bastante negativo.

"Como em pacientes com anemia de Fanconi, nestes casos é preciso incluí-los em programas de detecção precoce e revisões periódicas desde idades prematuras, além de aumentar o autocontrole dos pacientes", explica Surrallés. Em pessoas saudáveis, os tumores descritos podem ser extirpados, e a cirurgia é posteriormente complementada com sessões preventivas de químio e radioterapia, para evitar recidivas. "Nestes casos, entretanto, não se pode dar quimioterapia, porque os pacientes não respondem a ela, assim que a probabilidade de que [os tumores] reapareçam é muito maior", acrescenta o médico, defendendo estímulos a pesquisas sobre "quimioterapias que não sejam genotóxicas".

Copiado de: https://brasil.elpais.com/brasil/2017/10/18/ciencia/1508346654_014761.html

em 30 de outubro de 2017

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Doença do sono: novo tratamento

A Doença do sono - também conhecida como tripanossomíase humana africana - é espalhada através da mordida da moscas tsé-tsé carregando parasitas , mais comumente Trypanosoma brucei gambiense .O organismo infecta o sistema nervoso central e os pacientes podem sofrer de confusão, sonolência diurna, insônia noturna e vários sintomas psiquiátricos, incluindo episódios maníacos e agressão. Se não forem tratados, eles entram em coma e morrem. É uma doença é endêmica da África e geralmente infecta pessoas extremamente pobres que vivem em regiões remotas. Os doentes geralmente sofrem com a doença por anos antes de buscar tratamento, fazendo com que eles e aqueles que cuidam deles percam o trabalho e gastam suas economias em medicamentos tradicionais. 

Durante décadas, o único tratamento foi um medicamento tóxico a base de arsênio que matou um em cada 20 pacientes. Em 2009, os pesquisadores apresentaram uma opção mais segura: a terapia combinada nifurtimox-eflornitina, ou NECT, que consiste em pílulas e 14 infusões intravenosas. Pela primeira vez em 50 anos, a incidência de doença do sono caiu abaixo de 10.000 novos casos por ano; Atualmente, são cerca de 2.200, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. Mas a necessidade de infusões, juntamente com a torção espinhal necessária para qualificar um paciente para o tratamento, ainda apresentam obstáculos em regiões onde equipamento estéril, eletricidade e médicos são escassos.

Pela primeira vez,  pesquisadores curaram a doença  usando pílulas em vez de uma combinação de infusões intravenosas e pílulas. Os investigadores apresentaram os resultados dos ensaios clínicos finais em 17 de outubro no Congresso Europeu sobre Medicina Tropical e Saúde Internacional em Antuérpia, Bélgica, com a esperança de que o tratamento ajudará a eliminar a doença dentro de uma década.

A terapia oral - chamada fexinidazol - curou 91% das pessoas com doença grave do sono, em comparação com 98% que foram tratados com a terapia combinada. Também curou 99% das pessoas em um estágio inicial da doença, que tipicamente sofreria um derrame espinal para determinar se elas precisavam de infusões. A relativa facilidade do tratamento com fexinidazol significa que se aprovado, pode salvar mais vidas do que a opção atual, dizem os pesquisadores que conduzem o teste de fase 3, a fase final de teste antes que o medicamento chegue aos reguladores para aprovação.

Saiba mais em:

Nature 550, 441 (26 October 2017) doi:10.1038/nature.2017.22856

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Por que o autismo é mais comum em meninos?

O transtorno do espectro do autismo (ASD) é uma condição do desenvolvimento neurológico caracterizada por déficits na socialização, comunicação verbal e não verbal e comportamentos repetitivos. Desde a década de 1960, as taxas de prevalência aumentaram, com uma em cada 68 crianças americanas agora sendo diagnosticadas com ASD, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças.

Segundo Ted Abel, PhD, diretor do Iowa Neuroscience Institute da University of Iowa Carver College of Medicine e autor de uma pesquisa recente: o autismo  afeta predominantemente os homens, quatro meninos são afetados para cada garota.

Os pesquisadores que procuram entender por que os distúrbios do espectro do autismo (ASD) são mais comuns nos meninos descobriram, em camundongos, diferenças em uma via de sinalização cerebral envolvida na aprendizagem e motivação de recompensas que tornam-os  mais vulneráveis ​​a uma falha genética causadora de autismo .

O estudo também descobriu que os ratos machos que transportam essa alteração genética ligada ao autismo aumentaram a expressão de um receptor de dopamina; o receptor D2. O nível de expressão de D2 não aumentou nas fêmeas com autismo. Abel observa que a risperidona, uma das poucas drogas aprovadas pela Food and Drug Administration para tratar os sintomas de ASD, tem como alvo os receptores de dopamina D2 .

"Nós pensamos que estamos no caminho certo", diz Abel. "Começamos a identificar o que pode ser uma razão subjacente para que os distúrbios do desenvolvimento neurológico afetam predominantemente os meninos, e isso envolve a função do estriado e recompensa a aprendizagem. Isso tem implicações sobre a forma como pensamos sobre as diferenças comportamentais subjacentes no autismo e implicações sobre a forma como desenvolver terapias comportamentais ou farmacológicas para melhorar a vida das pessoas com autismo ".

As novas descobertas fazem parte de um estudo maior, onde Abel e seus colegas estão investigando muitos modelos de autismo diferentes de ratos , em que diferentes genes com acesso ao autismo foram interrompidos. Os pesquisadores buscam pontos comuns entre os diferentes modelos. Um tema emergente, apoiado pelo novo estudo, é que um déficit na aprendizagem por recompensas pode ser uma característica comum do ASD, e os machos são especificamente deficiente nesse tipo de comportamento.

Outra pesquisa liderada por cientistas da Harvard Medical School, pela primeira vez, quantificou com sucesso a probabilidade de uma família que tem um filho com autismo ter outro com a mesma doença com base no gênero dos irmãos.  As crianças do sexo masculino eram, em geral, mais suscetíveis ao autismo do que as mulheres. Em outras palavras, meninos com irmãos mais velhos com autismo tiveram o maior risco para o autismo, enquanto as irmãs mais velhas com autistas tinham o menor risco.

Por cada 100 meninos com uma irmã mais velha com autismo, 17 receberam um diagnóstico de autismo ou uma doença relacionada. As crianças do sexo masculino com irmãos mais velhos com ASD tinham um risco de 13 % diagnóstico de ASD, seguido de irmãos mais novos com irmãos mais velhos com ASD (7,6 %). O risco mais baixo - 4 % - foi observado entre irmãos mais jovens que tinham um irmão mais velho com autismo ou um ASD. 

No entanto, os pesquisadores advertem que as famílias devem manter o risco em perspectiva porque o autismo e distúrbios relacionados permanecem relativamente raros, afetando apenas cerca de 1% da população em geral.

Os resultados, segundo os pesquisadores, ressaltam a noção de que o autismo e distúrbios relacionados provavelmente surgem da interação complexa entre genes e o meio ambiente e, por razões ainda não compreendidas, essas condições afetam desproporcionalmente mais homens do que mulheres, mesmo dentro das famílias. A discreta variação de gênero, no entanto, sugere um possível papel de diferenças biológicas inerentes ao sexo que podem precipitar o desenvolvimento de tais distúrbios sob as condições ambientais corretas, disse a equipe de pesquisa.

Segundo pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington, a maioria dos casos de autismo parece estar associada à aparição de novas mutações que não são herdadas dos pais da criança. Estas novas mutações ocorrem em regiões do genoma que contêm genes, que codificam para proteínas, bem como em regiões "não codificantes", que não contêm genes, mas que regulam a atividade gênica.

Embora algumas formas de autismo pareçam correr em famílias, a maioria dos casos ocorre em famílias sem histórico da doença. Esta forma de autismo, chamada de autismo simples, ocorre a partir de novas mutações que aparecem pela primeira vez quando se formam os espermatozóides ou os ovócitos. Essas mutações recentemente formadas são encontradas no genoma da criança afetada, mas não no genoma de qualquer dos pais. É improvável que ocorram nos irmãos da criança afetada.

As pessoas que mostram características do autismo correm maior risco de tentar suicídio, de acordo com um estudo da Universidade de Coventry. Os pesquisadores descobriram que as pessoas que exibiam níveis mais altos de traços autistas eram mais propensas a tentar acabar com suas vidas do que as pessoas sem os traços porque sentiam que eram excluídas da sociedade, eram um fardo para os amigos e familiares e porque sofriam depressão.

Por: Raimundo C. Borges

Fonte: News Medical Life Sciences

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Pesquisa mostra que uso de maconha por adolescentes acelera início da esquizofrenia

A aceitação de cannabis pela sociedade para tratar náusea, dor e outras condições é rapidamente seguida pelo desejo de legalizar a planta para uso recreativo. Os efeitos colaterais aparentemente inócuos da maconha ajudaram a abrir caminho para tornar o seu comércio legal, com todo o brilho de marketing de outros produtos de consumo. Contudo, essa conta limpa de saúde é limitada. O impacto potencialmente prejudicial da maconha no desenvolvimento do cérebro de adolescentes permanece sendo um ponto importante para pesquisa - particularmente devido à possibilidade de usuários adolescentes poderem enfrentar um risco maior de psicose.

Novas descobertas podem aumentar essas preocupações. No Congresso Mundial da Associação Mundial de Psiquiatria em Berlim, no último dia 9 de outubro, Hannelore Ehrenreich, do Instituto Max Planck de Medicina Experimental, apresentou os resultados de um estudo feito com 1200 pessoas com esquizofrenia. A pesquisa analisou uma gama ampla de fatores de risco genéticos e ambientais para o desenvolvimento da debilitante doença mental. Os resultados - sendo submetidos para publicação - mostram que pessoas as quais consumiram cannabis antes dos 18 anos desenvolveram esquizofrenia aproximadamente 10 anos antes do que aquelas as quais não consumiram. Os dados indicam que quanto maior a frequência de uso, menor a idade em que a esquizofrenia começa a se manifestar. Em seu estudo, nem o uso de álcool ou a genética preveram um tempo menor, apenas a maconha. "O consumo de cannabis durante a puberdade é um importante fator de risco para a esquizofrenia", diz Ehrenreich.

Outros estudos, embora não todos, apoiam o impulso das descobertas de Ehrenreich. "Não há dúvidas", conclui Robin Murray, professor de psiquiatria na King`s College de Londres, de que o uso de cannabis em jovens aumenta o risco do desenvolvimento de esquizofrenia quando adultos. Falando na conferência de Berlim, Murray - um dos primeiros cientistas a pesquisar a ligação entre a maconha e o distúrbio - citou 10 estudos que encontraram um risco significativo de jovens usuários de cannabis desenvolverem psicose. Ele também mencionou outros três estudos os quais identificaram uma tendência clara, mas com um tamanho de amostragem muito pequeno para ter significância estatística. "Quanto mais [cannabis] você usa - e quanto maior a sua potência - maior o risco", ele afirma, advertindo que isso faz os tipos cada vez mais potentes de maconha especialmente preocupantes.

Em uma entrevista, Murray disse que sua pesquisa com usuários em Londres mostrou que a cannabis de alta potência - com aproximadamente 16% de THC (tetraidrocanabinol) - estava envolvida em 24% de todos os casos de um primeiro episódio de psicose. (Novas leis permitindo o uso de maconha recreacional não tornam legal o consumo de cannabis por adolescentes, mas isso não impediu o seu acesso.)

As interpretações dessas novas descobertas dificilmente receberão aceitação universal. Perguntas sobre o vínculo entre cannabis e psicose persistiram por anos. "Os dados disponíveis sobre o assunto estão longe de serem definitivos - particularmente no que diz respeito a qualquer relação potencial de causa e efeito", observa Paul Armentano, vice-diretor da NORML, uma organização dos Estados Unidos que defende a legalização da maconha para adultos. "O uso elevado de cannabis pelas pessoas não foi seguido, por exemplo, por um aumento proporcional dos diagnósticos de esquizofrenia ou psicose."

Em 2015, o Centro Internacional da Ciência na Política de Medicamentos, com sede em Toronto, emitiu um relatório - "Estado da Evidência: Uso e Regulação de Cannabis" - que detalhou essa discrepância. Ele citou um estudo britânico estimando que o aumento significativo no uso de maconha deveria ter produzido, entre 1990 e 2010, um aumento de 29% nos casos de esquizofrenia entre os homens e 12% entre as mulheres. Contudo, de acordo com outros dados, durante o período o qual se pensava que o uso havia crescido mais (1996 a 2005), o número de novos casos de esquizofrenia permaneceu estável ou declinou. "Essas descobertas sugerem fortemente que o consumo de cannabis não causa esquizofrenia", observa o relatório do centro.

Outro palestrante na conferência de Berlim - Beat Lutz, neuroquímico na Universidade de Mainz - descreveu os mecanismos pelos quais a droga pode produzir efeitos prejudiciais no cérebro de uma pessoa jovem. O principal composto psicoativo da maconha, o THC, interrompe o fluxo normal de sinais entre as células cerebrais - um processo normalmente regulado por substâncias químicas chamadas endocanabinoides.

Esses compostos ocorrem naturalmente no corpo e ativam um tipo de lugar de encaminhamento celular (chamado canabinóide receptor tipo 1, ou CB1) para "agir como um disjuntor", segundo Lutz, mantendo o nível de atividade de sinalização ou "excitação" do cérebro dentro de um intervalo normal. Pouca sinalização de endocanabinoide resulta em uma excitação excessiva do sistema nervoso, e isso pode promover distúrbios de ansiedade, impulsividade e epilepsia. Muita atividade tem o efeito oposto e pode promover depressão, por exemplo. A supressão dos fluxos de informação regulados pelo sistema endocanabinoide também foi associada à psicose.

O THC age de forma diferente dos endocanabinoides. Ele não se quebra rapidamente no corpo da maneira como os endocanabinoides naturais fazem, diz Lutz, observando que essa ativação causa sérios distúrbios de grande alcance no cérebro. Baixas doses de THC podem reduzir a ansiedade, mas altas doses podem aumentá-la e a superestimulação crônica dos receptores CB1 pelo THC desliga o sistema de sinalização endocanabinoide natural do corpo, eliminando os receptores CB1 dos neurônios, acrescenta Lutz. Além disso, novas pesquisas revelam que mitocôndrias - as organelas dentro das células as quais geram energia para o metabolismo celular - também possuem receptores CB1. O THC inibe a atividade mitocondrial, reduzindo o fornecimento vital de energia das células, ele explica, citando um artigo de 2016 publicado na revista Nature. Talvez mais criticamente, ele acredita que a interrupção da sinalização endocanabinoide do THC no cérebro de adolescentes pode dificultar os principais processos de desenvolvimento neurológico que envolvem os receptores CB1, prejudicando a comunicação cerebral de forma permanente.

Pesquisas recentes sobre maconha estão começando a abordar o tipo de questões as quais normalmente podem ser reveladas através de longos testes clínicos durante o desenvolvimento de um produto farmacêutico. Esse processo está ocorrendo à medida que o movimento pela legalização ganha força. A maconha está ocupando cada vez mais um lugar ao lado de bebidas alcoólicas nos aparadores das casas - não mais escondido em uma de suas gavetas. No Estados Unidos, o uso de maconha entre alunos do último ano do ensino médio é mais comum do que de cigarros. Os pesquisadores da conferência de Berlim discutiram a necessidade de alertar o público sobre essas novas e preocupantes descobertas. "Como médicos, precisamos dizer claramente o que está e o que não está acontecendo", diz Peter Falkai, psiquiatra do Centro de Neurociências de Munique da Universidade Ludwig Maximilian. "Olhando para os dados, é claro que eles mostram um risco crescente de psicose."

Fonte: Scientific American Brasil

Inscrito por: R. Douglas Fields

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Não existe cérebro masculino ou feminino

Estudo descarta que haja diferenças anatômicas significativas por razão de sexo

Um estudo com centenas de imagens de cérebros de homens e mulheres não encontrou provas de que exista um cérebro masculino e outro feminino. Embora haja algumas diferenças anatômicas em determinadas áreas em função do sexo, estas não permitem dividir os humanos em duas categorias. Na verdade, o cérebro de cada um é um mosaico com elementos tanto femininos quanto masculinos.

Ideias como a da inteligência emocional e best-sellers recentes como O Cérebro Feminino ou, no século passado, a saga Os Homens São de Marte, as Mulheres São de Vênus, alimentaram a tese do dimorfismo sexual do cérebro. Se há diferenças entre homens e mulheres em outras partes da sua anatomia, em especial os genitais, por que não haveria no cérebro? E, se existe no que é físico, ou seja, no cérebro, também deve existir no que é essencial, a mente.

Entretanto, não há provas de que, do ponto de vista da matéria cinzenta, da matéria branca, das conexões neuronais e da espessura do córtex cerebral, o cérebro de uma mulher e de um homem sejam diferentes pelo simples fato de seu sexo ser distinto. As provas, aliás, apontam para o contrário. Em um dos maiores estudos já feitos, um grupo de pesquisadores israelenses, alemães e suíços comparou a anatomia de 1.400 cérebros de homens e mulheres para concluir que, mais do que duas categorias, o que existe é um mosaico cerebral.

"Na genitália, há diferenças segundo o sexo que vão se somando até criar dois tipos, as genitálias masculinas e as genitálias femininas”, diz Daphna Joel, pesquisadora da Universidade de Tel Aviv e principal autora do estudo “Cerca de 99% das pessoas têm genitálias masculinas ou femininas, e só algumas poucas têm órgãos genitais cuja forma está entre as formas masculina e feminina, ou têm alguns órgãos com a forma masculina e outros com a feminina. São os que chamamos intersexuais”, acrescenta.

Entretanto, o hermafroditismo cerebral é a norma, e os cérebros 100% masculinos ou femininos são a exceção. “Na verdade, o que existem são muitos tipos de cérebros”, afirma Joel. “Além disso, o tipo de cérebro que só apresenta características mais prevalentes nos homens do que nas mulheres é muito raro, tão raro como o tipo de cérebro com um perfil em que predomine entre as mulheres”, acrescenta.

Para sustentar essas afirmações, Joel e seus colegas recolheram imagens do cérebro de voluntários de vários projetos científicos. Além da heterogeneidade da amostra (um total de 1.400 pessoas), sua pesquisa recém-publicada na PNAS dispõe de uma força adicional. As imagens neurológicas foram obtidas com tecnologias e métodos diversificados, para evitar distorções. Enquanto algumas determinam melhor a espessura do córtex cerebral, outras registram a estrutura e dimensões das diferentes áreas do cérebro.

Um dos estudos, por exemplo, baseou-se em imagens do cérebro de quase 300 pessoas (169 mulheres e 112 homens). Usando a técnica conhecida como morfometria baseada no voxel (VBM, na sigla em inglês), foi possível determinar o volume de matéria cinzenta de 116 áreas do cérebro.

“Não há nenhuma região em nossas amostras que revele uma clara distinção entre uma forma masculina e uma forma feminina, ou seja, que se apresente de forma evidente apenas nos homens ou apenas nas mulheres”, destaca Joel. “Na realidade, há um alto grau de superposição entre mulheres e homens em todas as regiões estudadas”, acrescenta. Ainda assim, apontaram as 10 zonas que apresentaram maior contraste em função do gênero. Foi o caso dos dois lados do giro frontal superior, do núcleo caudado e dos dois hemisférios do hipocampo, todos com uma diferenciação inferior ao nível estatisticamente significativo.

Com essas 10 áreas foi possível criar uma espécie de contínuo do extremo masculino ao extremo feminino. O cérebro de apenas 1% dos homens e 10% das mulheres caía em cada extremo, e um terço das pessoas tinha cérebros anatomicamente intermediários. Os exames foram repetidos com outras amostras de pessoas e tecnologias, como a de imagem por tensores de difusão, com a qual se pode estabelecer a conectividade entre as diferentes zonas cerebrais. Em todas elas, os resultados foram similares.

“A maioria dos humanos tem cérebros compostos por mosaicos de características que os tornam únicos, algumas são mais comuns entre as mulheres em comparação aos homens, e outras são mais comuns nos homens em relação às mulheres, e há ainda outras que são comuns a homens e mulheres”, comenta a pesquisadora israelense.

As teorias sobre a diferenciação sexual no cérebro ganharam força em meados do século passado. Mas, como comenta o pesquisador Xurxo Mariño, da Neurocom e da Universidade de Coruña, “esses trabalhos se centraram na sexualidade, em especial no estudo da emergência da homossexualidade”. Alguns se empenharam em encontrar anomalias anatômicas que a explicassem, e encontraram algumas, como o menor tamanho de uma estrutura cerebral chamada estria terminal nas mulheres e também nos homens transexuais. Mas boa parte daquela ciência partia da ideologia.

Os estudos na época se baseavam em questionários, não em observações diretas do cérebro e suas diferenças anatômicas. Isso é algo que só a moderna tecnologia de imagens neurológicas está permitindo. Ainda assim, recorda Mariño, “já em 1948 houve quem falasse mais de um contínuo cerebral do que de categorias dicotómicas”. Foi o biólogo Alfred Kinsey quem, com sua escala sobre a orientação sexual, antecipou-se ao estudo atual.

Fonte: copiado de https://brasil.elpais.com/brasil/2015/11/30/ciencia/1448904392_009014.html

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Sete órgãos sem os quais você pode viver

Sabia que é possível levar uma vida relativamente normal com apenas metade do cérebro?

O corpo humano é incrivelmente resistente. Ao doar meio litro de sangue, perdemos aproximadamente 3,5 bilhões de glóbulos vermelhos, mas nosso corpo os repõe com rapidez. Podemos até perder grandes parcelas de órgãos vitais e sobreviver. Por exemplo: é possível levar uma vida relativamente norma com apenas meio cérebro. Outros órgãos podem ser extirpados por completo sem provocar grandes repercussões em nossa vida. Estes são alguns dos "órgãos não vitais".

Baço

Este órgão está situado na parte posterior esquerda do abdômen, debaixo das costelas. Em geral é extirpado quando ocorre uma lesão. Por ficar perto das costelas, é vulnerável ao traumatismo abdominal. Está recoberto de uma cápsula de tecido parecida com papel que rasga com facilidade, permitindo que o sangue vaze do baço lesado. Se isso não for diagnosticado e tratado, provoca a morte.

Dentro do baço se destacam duas cores notáveis. Um vermelho escuro e pequenas bolsas brancas. Ambas estão relacionadas com as funções. O vermelho se dedica ao armazenamento e à reciclagem de glóbulos vermelhos enquanto o branco está relacionado com o armazenamento de glóbulos brancos e plaquetas.

Pode-se viver tranquilamente sem o baço. Isto porque o fígado recicla os glóbulos vermelhos e seus componentes. E, de modo similar, outros tecidos linfáticos do corpo colaboram com a função imune do baço.

Estômago

O estômago desempenha quatro funções principais: a digestão mecânica, ao contrair-se para triturar a comida; a digestão química, mediante a liberação de ácidos que ajudam a decompor quimicamente os alimentos; e, por último, a absorção e a secreção. Em algumas ocasiões, o estômago tem de ser extirpado para a eliminação de tumores ou por causa de traumatismos. Em 2012, uma britânica teve de se submeter à extirpação do estômago depois de ingerir um coquetel que continha nitrogênio líquido.

Quando extirpam o estômago, os cirurgiões costuram diretamente o esôfago no intestino delgado. Com uma boa recuperação, os pacientes podem seguir uma dieta normal com suplementos vitamínicos.

Órgãos reprodutores

Os principais órgãos reprodutores nos homens e nas mulheres são os testículos e os ovários, respectivamente. Trata-se de estruturas pares e só é preciso que um deles funcione para se poder gerar filhos.

A extirpação de um desses órgãos ou de vários se deve, em geral, a um câncer ou, nos homens, a um traumatismo, com frequência como resultado de atos violentos, esportes ou acidentes de trânsito. Nas mulheres o útero também pode ser extirpado. Este procedimento (histerectomia) impede que tenham filhos e elimina a menstruação nas mulheres pré-menopáusicas. As pesquisas indicam que as mulheres cujos ovários são extirpados não têm a expectativa de vida reduzida. Curiosamente, em algumas populações masculinas, a extirpação de ambos os testículos pode resultar no aumento da expectativa de vida.

Cólon

O cólon (o intestino grosso) é um tubo de aproximadamente 1,5 metro de longitude em quatro partes: ascendente, transverso, descendente e sigmoide. As principais funções são a de extrair água e preparar as fezes, compactando-as. A presença de tumores ou outras enfermidades pode provocar a necessidade de extirpar a totalidade ou uma parte do cólon. A maioria dos pacientes se recupera bem depois dessa cirurgia, embora notem algumas mudanças nos hábitos intestinais. Inicialmente se recomenda uma dieta branda para ajudar na recuperação.

Vesícula biliar

A vesícula se situa debaixo do fígado, na parte superior direita do abdômen, justamente abaixo das costelas. Armazena uma substância denominada bile. A bile é produzida constantemente pelo fígado para ajudar a decompor as gorduras, mas, quando não é necessária na digestão, é armazenada na vesícula.

Quando os intestinos detectam gorduras, é liberado um hormônio que faz com que a vesícula se contraia, introduzindo bile nos intestinos para ajudar a digeri-las. No entanto, o excesso de colesterol na bile pode formar cálculos biliares, capazes de bloquear os diminutos condutos que a transportam. Quando isso acontece, pode ser necessário extirpar a vesícula do paciente. Essa operação é conhecida como colecistectomia. Cerca de 70.000 pessoas por ano se submetem a esse procedimento no Reino Unido.

Muitas pessoas têm vesículas completamente assintomáticas, outras não são tão afortunadas. Em 2015, foram extirpados 12.000 cálculos biliares de uma mulher indiana. Um recorde mundial.

Apêndice

O apêndice é uma pequena estrutura vermiforme com um fundo cego, situado na união dos intestinos delgado e grosso. Inicialmente se pensou que era um resquício, agora se acredita que se trate de um "refúgio" para as bactérias benéficas dos intestinos, que lhes permite repovoá-lo quando necessário.

Por causa de sua natureza de fundo cego, quando entram nele conteúdos intestinais pode ser difícil que saiam e, por isso, o apêndice inflama. Essa infecção é denominada de apendicite. Em casos graves, é necessário extirpá-lo.

Uma advertência: o fato de uma pessoa ter tido o apêndice extirpado não significa que não possa reproduzir-se e voltar a causar dor. Há alguns casos em que não ocorre uma extirpação completa do apêndice, e este pode voltar a se inflamar, causando "apendicite do coto". As pessoas submetidas a uma apendicectomia não notam diferença alguma em seu modo de vida.

Rins

A maioria das pessoas tem dois rins, mas é possível sobreviver com apenas um; ou até mesmo sem nenhum (com a ajuda de diálise). A função dos rins é a de filtrar o sangue para manter o equilíbrio de água e eletrólitos, assim como o equilíbrio ácido-base. Isto é realizado agindo como uma peneira, usando uma variedade de processos para conservar as substâncias úteis, como proteínas, células e nutrientes de que o corpo necessita. O mais importante é que eliminam muitas coisas de que não precisamos, deixando-as passar pela peneira e excretando-as em forma de urina.

Há muitas razões pelas quais se deve extirpar um rim, ou ambos: doenças hereditárias, danos produzidos por fármacos ou álcool, ou até mesmo infecção. Se uma pessoa não tem os dois rins, tem de se submeter a diálise. Essa diálise pode ser feita de duas formas: hemodiálise e diálise peritoneal. Para a primeira se utiliza uma máquina que contém solução de dextrose para limpar o sangue; para a outra se emprega um cateter especial inserido no abdômen para permitir a introdução e a extração manual da solução de dextrose. Ambos os métodos extraem os resíduos do corpo.

Se uma pessoa precisa se submeter à diálise, sua expectativa de vida depende de muitas coisas, como o tipo de diálise, o sexo e outras doenças de que padeça, bem como a idade. Pesquisas recentes calcularam que uma pessoa submetida a diálise aos 20 anos pode viver entre 16 e 18 anos mais enquanto uma de 70 anos talvez viva somente cinco anos.

Fonte: copiado de https://brasil.elpais.com/brasil/2017/10/11/ciencia/1507721183_458343.html

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A saga de um raro caracol canhoto para encontrar um parceiro antes de morrer

Jeremy sofria uma estranha mutação: tinha a espiral de sua concha no lado esquerdo.

No final de sua vida, viveu um triângulo amoroso que resultou em centenas de crias

O caracol Jeremy, um exemplar extremamente raro por ter a espiral de sua concha no lado esquerdo, morreu de velhice aos dois anos em sua casa de Nottingham, no centro da Inglaterra. Por sorte, os cientistas da Universidade de Nottingham conseguiram encontrar a tempo um parceiro de sua mesma condição, Tomeu, com o qual se estima que teve 19 descendentes.

Em outubro de 2016, o biólogo Angus Davison encontrou em um parque de Londres este exemplar de caracol, que ele mesmo define como “um entre um milhão”. Tratava-se de um molusco que tinha a espiral de sua concha no lado esquerdo, ao contrário da imensa maioria de seus congêneres. Nesse mês publicou seu achado com a esperança de encontrar um parceiro para o gastrópode que tivesse a mesma mutação na concha. “Estive estudando os caracóis por 20 anos e jamais tinha visto algo assim. Estamos muito interessados em estudar a genética dos caracóis para descobrir se é o resultado de uma mutação espontânea ou se se trata de uma característica genética genuinamente herdada”, explicou o cientista quando apresentou Jeremy.

Mas a mutação de Jeremy produz algo mais que uma mudança na posição da concha. Boa parte de seus órgãos internos, incluindo os genitais, mudam também de sentido, o que impede que possa reproduzir-se com seus semelhantes, cuja espiral está no lado direito. Era necessário encontrar outro caracol com a mesma condição que Jeremy para que se reproduzissem, e assim estudar como seus genes são transmitidos à sua descendência.

Os caracóis são hermafroditas, o que significa que não precisam de um parceiro para procriar, embora, de modo geral, o prefiram. Quando começa o cortejo, ambos os exemplares se põem de acordo para escolher o papel que vão interpretar (masculino ou feminino) e suas cópulas podem durar até 12 horas.

A busca de Davison teve frutos. Em maio ele conseguiu dois exemplares com as espirais à esquerda: Lefty, que veio da localidade de Suffolk, 210 quilômetros a leste, na Inglaterra; e Tomeu, procedente de uma granja de criação de caracóis de Mallorca, a cerca de 2.000 quilômetros de Nottingham. No entanto, Lefty e Tomeu decidiram copular entre si e tiveram cerca de 300 filhotes. Parecia que a história de Jeremy não iria acabar bem, mas recentemente conseguiu copular com Tomeu, que teve 56 crias. Estima-se que 19 sejam de Jeremy e as demais, de Lefty.

Jeremy morreu pouco depois, de velhice – os caracóis costumam viver dois anos –, sem ter a oportunidade de conhecer sua descendência. Davison afirmou em um tuíte que congelou o corpo do caracol e que a concha está agora sobre sua mesa de trabalho.

Todos os descendentes resultantes deste triângulo amoroso nasceram com as conchas no lado direito. Segundo os pesquisadores da Universidade de Nottingham, isto acontece porque as mães têm em seu DNA tanto a versão dominante como a recessiva dos genes que determinam a direção da espiral. “Somente os genes da mãe determinam a direção da espiral da concha dos caracóis. É muito mais provável que os bebês com a espiral à esquerda apareçam na geração seguinte, ou até na outra”, dizem os pesquisadores.

No início deste ano, em uma pesquisa publicada na revista Current Biology, Davison e seus colegas de universidades de Edimburgo, Alemanha e Estados Unidos revelaram ter descoberto o gene que determina se a concha de um caracol gira no sentido horário ou anti-horário. O mesmo gene também afeta a assimetria do corpo em outros animais, incluindo os humanos. Jeremy e sua prole poderiam ser a chave para desvendar como se dá a colocação dos órgãos no corpo e por que este processo às vezes pode sair errado quando algum dos órgãos principais muda de posição.

Fonte: copiado de https://brasil.elpais.com/brasil/2017/10/20/ciencia/1508487284_865690.html

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Impressões digitais podem prever risco de câncer gastrointestinais

Pesquisadores Iranianos (S. Abbasi e M. Rasouli) publicaram, recentemente, um artigo na GMR (Genet.Mol.Res.) que aponta relação entre câncer  gastrointestinais e padrões de impressões digitais na população iraniana. 





Os padrões de impressão digital são formados na camada superior da epiderme que começa a se desenvolver durante o terceiro ao quarto mês de vida fetal e uma vez formada permanece constante ao longo da vida pós-natal. As digitais são desenvolvidas sob controle genético e são únicas para cada indivíduo, e não há duas pessoas no mundo com os mesmos dermatoglíficos, mesmo em gêmeos monozigóticos. Portanto, os padrões de impressão digital podem ser úteis para estudar os padrões genéticos de qualquer indivíduo de uma população. As digitais mostram correlação com algumas doenças genéticas como a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter. A associação de padrões de impressões digitais e vários tipos de câncer, como o câncer de mama, cancro do colo do útero  e câncer de cavidade oral, já foi estudado por vários grupos de pesquisa. Esses estudos sugeriram que as digitais podem auxiliar na predição e no diagnóstico de tais doenças. Também foi demonstrado que os cânceres gastrointestinais podem estar associados a padrões de impressões digitais. 


Os autores Iranianos realizaram o estudo para comparar os padrões de impressões digitais de pacientes com câncer gastrointestinal com um grupo de controle saudável para detectar qualquer diferença na freqüência desses padrões. Segundo eles, a análise da impressão digital pode ser utilizada como um marcador geral de rastreamento de doenças genéticas de grandes populações para encontrar indivíduos que possam estar em risco elevado de câncer gastrointestinal e podem ajudar no diagnóstico precoce desta doença.


Neste estudo, os padrões de impressões digitais de 153 pacientes diagnosticados com câncer gastrointestinal foram comparados com 299 indivíduos saudáveis ​​como grupo controle. Três padrões básicos de impressão digital foram analisados: laço, arco e espiral. Descobriu-se que os padrões de laço e espiral  eram os  mais comuns  na população estudada. A estatística utilizada para determinar se houve correlação entre um padrão de impressão digital particular e um risco de desenvolver câncer gastrointestinal mostrou que o padrão de impressão digital de espiral está associado ao desenvolvimento de câncer gastrointestinal.


Embora muitos estudos tenham demonstrado a associação entre a análise dermatoglífica e algumas doenças genéticas e cânceres, os autores relatam que os padrões de impressão digital não podem desempenhar um papel como marcador específico para o desenvolvimento de câncer. Há uma série de testes clínicos e genéticos que podem ser mais precisos e específicos do que a análise dermatoglífica. Além disso, os padrões de impressão digital podem ser usados ​​como um marcador geral apenas para prever a incidência de doenças genéticas e cânceres. É um método de triagem mais barato e mais rápido para doenças genéticas em grandes populações e encaminha indivíduos suspeitos para testes mais precisos.


Por: Raimundo C. Borges
www.folhacientifica.com.br/outubro de 2017
Fonte: Abbasi S.; Rasouli M. Association between gastrointestinal cancers and fingerprint patterns in the Iranian population. Genet.Mol.Res. 16(3): gmr16039762  DOI: 10.4238/gmr16039762

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